正文

熟人醫(yī)生說懷孕不用做無創(chuàng)原因解讀(具體準(zhǔn)確性有待考證)

shiyingbao

很多熟人醫(yī)生說懷孕不用做無創(chuàng)DNA原因有很多,其中孕周小于12周、夫妻雙方有明確的染色體異常、近一年之內(nèi),接受過異體輸血、免疫治療、異體細(xì)胞移植等情況、有基因病的家族史或夫妻雙方本身基因有問題、孕期合并有惡性腫瘤等,都不用做無創(chuàng),這些情況下做無創(chuàng)DNA具體的準(zhǔn)確性還有待考證。

醫(yī)生熟人說不用做無創(chuàng)的原因

無創(chuàng)DNA,學(xué)名叫無創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測,通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測,對胎兒常見染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查的一種方法,而為什么婦科熟人醫(yī)生不建議做無創(chuàng)dna檢查呢?其實原因就是不適合,一共有七種孕婦是不建議做無創(chuàng)dna檢查的,如下:

  1. 1.孕周小于12周:國家指南和規(guī)范,推薦檢查孕周是12周-22周+6天。如果孕周較小,會導(dǎo)致胎兒DNA濃度較低,造成檢測失敗的風(fēng)險增加;

  2. 2.夫妻雙方之一,有明確的染色體異常;

  3. 3.近一年之內(nèi),接受過異體輸血、免疫治療、異體細(xì)胞移植等情況,由于外源DNA的干擾,可能會影響無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確性;

  4. 4.產(chǎn)前超聲檢查,發(fā)現(xiàn)有明確的胎兒結(jié)構(gòu)畸形,這種情況,適合于進(jìn)行產(chǎn)前診斷介入性的羊水穿刺檢查,來明確胎兒是否真正有問題;

  5. 5.有基因病的家族史或夫妻雙方本身基因有問題,這種情況下,常規(guī)的無創(chuàng)DNA是不能檢查單基因病的;

  6. 6.孕期合并有惡性腫瘤:腫瘤釋放到母體當(dāng)中的DNA,也會干擾無創(chuàng)DNA的檢測結(jié)果,相對來說這種情況是比較少見的;

  7. 7.醫(yī)生認(rèn)為其他的特殊情況,有必要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷的。

在進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查時,寶爸和寶媽們應(yīng)該第一時間到遺傳咨詢門診,進(jìn)行相應(yīng)的咨詢。在醫(yī)生的建議和指導(dǎo)之下,進(jìn)行相應(yīng)的檢查。

無創(chuàng)dna檢查的準(zhǔn)確性

無創(chuàng)DNA是一種產(chǎn)前篩查方式,相對于唐氏篩查,其敏感性和特異性高,準(zhǔn)確率也高,對于21-三體,18-三體和13-三體篩查的準(zhǔn)確率分別可以達(dá)到99%,97%和91%,且假陽性率低,適合于年齡大于35周歲的孕婦或者唐氏篩查為臨界風(fēng)險的孕婦。

除了準(zhǔn)確率以外,還有其無創(chuàng)性,與羊水穿刺相比,無創(chuàng)DNA檢查是抽血檢查,不會增加胎兒的丟失率。但是無創(chuàng)DNA并不能代替羊水穿刺,雖然其準(zhǔn)確率高,但是也不能確診,一旦無創(chuàng)DNA有一項或多項為高風(fēng)險,應(yīng)該進(jìn)一步做羊水穿刺來明確。

對于唐篩高風(fēng)險的,在沒有羊水穿刺的禁忌癥時,醫(yī)生首先建議的是做羊水穿刺。唐篩臨界風(fēng)險的,可以選擇做無創(chuàng)DNA檢測,但如果無創(chuàng)DNA檢測出高風(fēng)險的,最終還是要進(jìn)行羊水穿刺來確診。

懷孕有沒有必要做無創(chuàng)

孕婦是否有必要做無創(chuàng)DNA,需要根據(jù)自身的情況進(jìn)行綜合考慮,如果自身的體質(zhì)比較弱,在正常年齡進(jìn)行懷孕,而且沒有高危因素,而且胎兒的體積比較小,此時可能不會對胎兒的身體發(fā)育造成影響,所以一般不需要做無創(chuàng)DNA的。

唐氏篩查高危或是本身是高齡孕婦,可以選擇進(jìn)行無創(chuàng)DNA。另外,需要注意的是,在臨床上,診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺,而不是無創(chuàng)DNA。如果有唐氏篩查高危或者高齡時,也可以根據(jù)情況選擇羊水穿刺來進(jìn)行判斷。