一般來說,染色體缺失是染色體異常的一種。當13號染色體上部分基因片段缺失時,會造成嚴重后果。需要注意的是,兒童的癥狀與遺傳片段缺失有關。13號染色體長臂缺失可能導致胎兒發育遲緩、畸形等問題,孕期要做好預防工作。
13號染色體長臂缺失2.82mb不嚴重
如果發現胎兒13號染色體長臂缺失2.82mb,即使表面無異常,由于染色體片段缺失,兒童也可能患有遺傳疾病。例如,Feingold綜合征是由13號染色體微缺失引起的,胎兒表現為動脈導管未閉合,存在學習障礙。此外,還可能出現食指中節指骨發育不全或發育不良、無脾、后旋、下唇紅外翻、面部不對稱等癥狀。
雖然13號染色體的基因密度最低,但其異常會產生重大影響。13號染色體缺失會導致嚴重的智力低下、生長發育遲緩等癥狀。兒童主要表現為特殊的面部形狀、手腳和生殖器畸形,并伴有嚴重的殺傷力,可反映在絕大多數智力低下的兒童身上。還會導致前腦開裂、先天性心臟病、室間隔缺損、腎臟等畸形。多見于腎積水、多囊腎、消化道畸形,主要有腸扭轉、膽囊發育不良、胰腺畸形等。
目前,胎兒13號染色體缺失是否需要引產取決于實際情況。如果13號染色體長臂缺失的胎兒沒有異常表現,可以檢查夫妻雙方的染色體。如果沒有異常,可以在醫生的建議下考慮正常妊娠。如果情況嚴重,及時終止妊娠。當然,也要找出13號染色體缺失的原因,這樣才能更好地為下次懷孕做準備。
染色體13q缺失綜合征
13q缺失綜合征是一種罕見的遺傳缺陷疾病,主要由13號染色體長臂缺失引起。兒童可能有生長發育緩慢、智力障礙和視網膜母細胞瘤。臨床上,13號染色體長臂缺失也容易引起染色體13q長臂缺失綜合征,簡稱13q綜合征。兒童常患有智力低下、小頭、母細胞瘤和先天性心臟病。這種疾病是一種非常罕見的染色體疾病。
當胎兒13號染色體長臂缺失少一小部分基因片段時,通常被稱為13q31.3微缺失病,主要特征是手指和腳趾異常,特別是第二和第五手指縮短,頭部畸形和學習障礙。染色體缺失或額外染色體片段的影響隨染色體異常的大小和位置而變化,受影響的個體可能具有發育遲緩、智力低下、出生體重低、骨骼異常等身體特征。