經過40多年的快速發展,每年只有30多萬試管誕生,充分說明了試管技術的可靠性。對試管有一定了解的人應該知道,目前臨床試管技術是一、二、三代試管技術。
第三代試管技術主要從體外受精胚胎中取出部分細胞,進行染色體或基因學檢測。在第一代和第二代試管技術的基礎上,發展和擴展了植入前基因診斷染色體篩查,主要適用于患有特殊遺傳疾病的夫婦。第三代試管嬰兒技術主要解決遺傳因素引起的問題,避免下一代相關遺傳疾病和染色體異常引起的反復流產,達到優生優育的目的。
哪些人適合PGTTPGT?三代試管嬰兒?
(1)免疫性不孕、不明原因性不孕婦女。
(2)想做試管的老年女性(35歲以上)。
(3)有卵巢問題(如卵巢早衰、卵巢功能衰竭等)的女性。
(4)有染色體異常(包括數量畸變、常染色體畸變等)的不孕家庭。
(5)患有單基因遺傳病、多基因遺傳病或性連鎖遺傳病的不孕家庭。
(6)有習慣性流產歷史的女性(指妊娠28周前連續三次或三次以上的流產)。
(7)有多次試管助孕失敗(第一代試管、第二代試管反復種植失敗、妊娠失敗)的女性。
三代試管嬰兒能保證100%成功嗎?
由于PGT僅限于檢測和診斷特定的遺傳特征,影響胚胎發育還有許多其他因素,因此PGT后的妊娠也可能出現流產、異位妊娠、胎兒畸形等異常。目前,數據表明,其發病率與自然妊娠相似。PGT可以在一定程度上提高移植的成功率,避免特定的遺傳風險,但不能保證健康嬰兒的出生。
常見的單基因遺傳病和染色體病遺傳風險
1)單方面攜帶常染色體顯性遺傳病基因的夫婦,理論上可獲得1/2正常胚胎、1/2患病胚胎。
2)雙方攜帶常染色體隱性遺傳病基因的夫婦,理論上可獲得約1/4正常胚胎、1/2攜帶致病基因胚胎、1/4致病異常胚胎。
3)單方面為染色體平衡易位攜帶者,理論上可產生18種胚胎,其中只有1/18正常,1/18攜帶,其余16/18為異常胚胎。
4)單方面為羅氏易位攜帶者,理論上可產生6種胚胎,其中1/6正常,1/6攜帶,4/6異常。
未經PGT診斷的高遺傳風險胚胎可能會導致不孕、胎兒死亡、反復流產、出生缺陷等問題。如果PGT診斷后所有胚胎都異常,則沒有合適的胚胎可以移植。
目前常見的單基因病有哪些?
單基因遺傳病是由單一基因突變引起的疾病。目前已知的單基因遺傳病有3000多種。可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖遺傳病三種。常染色體顯性遺傳病常見于先天性軟骨發育不全、結節性硬化、舞蹈、家族性高膽固醇血癥、多囊腎、腸息肉等。白化病、苯丙酮尿酸、肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳病的常見病。性連鎖遺傳病包括血友病、紅綠色盲、假性肥大性肌營養不良、抗維生素D佝僂病等。