目前，通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，可篩選、篩查、檢測的遺傳性疾病多達(dá)73種。

1、 Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白營養(yǎng)不良

3、腎上腺發(fā)育不良

4、血球蛋白血病(Bruton)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病-耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質(zhì)生長不全(低成熟)

11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良)

12、遺傳性低色素性貧血

13、Fabry血管角質(zhì)瘤

14、先天性白內(nèi)障

15、小腦共濟(jì)失調(diào)

16、小腦共濟(jì)失調(diào)

17、擴(kuò)散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡(luò)膜癥

20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血液( Q:友病是第三代試管嬰兒的常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面部生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)的顯性，男性可致死)

30、缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶

31、糖原儲積(第VIII類型)

32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)的顯性，對男性可致死)

40、Kalman綜合征

41、Spinulosa毛囊角

42、Lesch-Nyhan綜合征(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

43、Lowe(眼、腦、腎)綜合征

44、( Q:14827188視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

45、Menkes綜合征

46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天性唐篩查是有用的，第三代試管嬰兒也可以檢查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、(并有多種畸形)(Lenz綜合征)

50、粘多糖儲積病II(Hunter綜合征)

51、肌營養(yǎng)不良(Becker)

52、肌營養(yǎng)不良(Duchene型)

53、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

57、眼球震顫(眼球運動或抽搐)

58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷(高氨血癥第一類型)

59、口-面-指(趾)綜合征(第二類)(與X染色體有關(guān)的顯性，對男性可致死)

60、感覺性聾(并有共濟(jì)失調(diào)和視力喪失)

61、DNFZ型)感覺性聾)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、缺乏磷酸核糖焦磷酸合成酶

64、 綜合癥綜合癥

65、視網(wǎng)膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、脊柱發(fā)育遲發(fā)性脊柱骨發(fā)育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系