甲狀腺激素有何生理作用？

甲狀腺激素是調節機體新陳代謝、生長發育不可缺少的激素, 特別是對嬰幼兒骨骼和大腦的發育至關重要。

胎兒甲狀腺的發育過程是怎樣的？

孕12周之前，胎兒自身甲狀腺尚未發育，其生長發育所需的甲狀腺素完全來自于母體；自妊娠12周起，胎兒甲狀腺發育逐漸完善，自身可以合成少量甲狀腺激素，但所需的甲狀腺素主要還是來自母體；21～24周后，隨著胎兒甲狀腺功能的發育成熟，開始以自身甲狀腺素為主，母體的甲狀腺素為補充。

由于胎兒甲狀腺發育依賴于母體甲狀腺分泌水平，如果孕婦甲狀腺功能減退，將會導致胎兒甲狀腺發育異常。

什么是“先天性甲減”？

“先天性甲減（congenital hypothyroidism，CH）”是由于甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙導致患兒甲減，造成神經系統及體格發育障礙的內分泌疾病。

導致“先天性甲減”的原因有哪些？

先天性甲減的病因包括甲狀腺發育不全（占75%）、甲狀腺激素合成障礙（占10%）、中樞性甲減（占5%）、新生兒一過性甲減（占10%）。一過性甲減的發生的原因是由于母親服用抗甲狀腺藥物（ATD）、碘攝入異常（不足或過量）和母體甲狀腺刺激阻斷性抗體（TSBAb）通過胎盤，抑制胎兒的甲狀腺的功能。

先天性甲減嬰兒有哪些癥狀？

由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤而起到保護寶寶的作用，所以絕大多數患有“先天性甲減”的寶寶在剛出生生時看不出有明顯異常，但若仔細觀察，也有一些蛛絲馬跡，比如喂奶困難，多睡少動，哭聲低啞，體溫偏低，容易怕冷，舌大唇厚，鼻梁低平，面容臃腫，像個小老人一樣，而且喜歡把舌頭伸到嘴巴外面。總之，隨著月齡的增加，慢慢的就會發現異常表現越來越多。

如何盡早知道孩子有無“先天性甲減”？

由于先天性甲減的早期癥狀較輕且缺乏特異性，因此，臨床上通常采取測定新生兒足跟血TSH來篩查本病。采集標本時間以出生后3～5天最佳。我國衛生部建議，可疑病例（即篩查陽性）的標準是TSH＞10～20 mIU/L，對可疑病例應進一步檢查來確定甲減的病因及分型。新生兒1～4周期間，TSH＞10 mIU/L，TT4＜65 ug/dl，常提示甲減的存在。

篩查“先天性甲減”何時采血最佳？

由于出生時的環境刺激引起下丘腦-垂體-甲狀腺系統功能發生劇烈變化，導致新生兒出現一過性TSH急劇增高，此時檢查結果容易呈“假陽性”。因此，建議檢查采血時間在出生72 h之后，7天之內，以產后3～5天為佳。

“先天性甲減”應如何治療？

先天性甲減一旦確診，應立即給予甲狀腺素替代治療，治療目標是使FT4達到并維持在正常值的上1/3范圍。優甲樂的起始劑量為10～15 μg/kg?d，3～12月為5～10 ug/kg?d，1～5歲5～6 ug/kg?d，5～12歲4～5 ug/kg?d。堅持定期（4～6周）復查甲功，優甲樂用量應隨甲功（FT4、TSH）檢查結果及時調整。

給嬰兒服用優甲樂需要注意什么？

將藥片壓成藥粉與母乳、配方奶或者水混合喂食；不要與豆類奶制品混合，以免影響優甲樂吸收；嚴格遵守醫囑，堅持每天用藥，不要隨意改變藥量，用量過大會引起心臟問題，用量過少甲減得不到糾正，會影響智力發育。

“先天性甲減”是否都需要終身服藥？

大多數“先天性甲減”都是由于甲狀腺先天發育異常所致，這些患兒需要終身服用甲狀腺激素替代治療。還有些患兒則是屬于“一過性甲減”，一般需要治療2～3年，然后再根據患兒甲功恢復情況嘗試停藥，如果停藥后甲功依然能夠維持正常，就可以徹底停藥。

“先天性甲減”對患兒今后生活有影響嗎？

是否有影響取決于發現及治療的早晚，如果出生后及時發現和糾正甲狀腺功能至正常，大多數先天性甲減患兒能夠正常生活。原則上治療越早越好，不要遲于出生后4～6周。