視網(wǎng)膜色素變性是三代試管篩查遺傳病的清單之一,因此視網(wǎng)膜色素變性患者可以通過三代試管受精技術(shù)避免疾病遺傳給下一代。據(jù)了解,有多種基因突變可導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性,致病基因不同,遺傳方式不同,視網(wǎng)膜色素變性患者想要有一個(gè)健康的孩子,首先需要夫妻或家庭做基因檢測,找到明確的致病基因,可以做三代試管來避免遺傳。
視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病,以性感光細(xì)胞和色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn),視力進(jìn)行性下降,視力進(jìn)行性縮窄,最終導(dǎo)致失明。視網(wǎng)膜色素變性遺傳有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖遺傳,可通過三代試管受精技術(shù)避免遺傳給下一代。但不同的遺傳方式,做三代試管篩選可移植胚胎的情況不同,如下:
1. 常染色體隱性遺傳型:如果父母攜帶致病基因,即父母每對常染色體都是正常的、異常的,產(chǎn)生子代兩個(gè)染色體異常的概率是1/4,1/4的子代正常,1/2的孩子也攜帶。通常除了生病的1/4胚胎,其他都可以移植,正常移植是首選;2. 常染色體顯性遺傳類型:父母攜帶致病基因,大約1/2的孩子生病時(shí),可以同樣的概率遺傳給兒子和女兒,這種顯性遺傳,只有1/2的胚胎可以移植;3. 性連鎖遺傳視網(wǎng)膜色素變性:異常基因位于X染色體,主要影響男性,如果父親是病人,母親正常,兒子正常,女兒是異常基因攜帶者,這種情況通常首選是移植男性胚胎,其次是女性胚胎,如果父親正常,如果母親是攜帶者,50%的可能會讓兒子生病,50%的可能會讓女兒成為攜帶者,此時(shí)只有移植女性胚胎。
無論哪種遺傳方式,視網(wǎng)膜色素變性患者都可以做三代試管,避免遺傳給下一代。事實(shí)上,視網(wǎng)膜色素變性是偶然的,可能是由基因突變引起的,這不能做三代試管。