今天的話題是小兒唐氏綜合征,我們將用圖片來(lái)讓大家更深刻的了解下“什么是小兒唐氏綜合征”,唐氏綜合癥形成的原因有哪些?以及致病的原因是什么,讓更多的人了解小兒唐氏綜合癥。
一:什么是小兒唐氏綜合癥?
小兒唐氏綜合癥是統(tǒng)稱唐氏綜合征,又稱21三體綜合征,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見的染色體病,也是人類最早被確定的染色體病,下方的圖片大家可以清楚的看到就是21號(hào)的染色體出現(xiàn)了問(wèn)題,本年是兩根變成了三根。
二:小兒唐氏綜合征的癥狀圖
1.特殊面容圖
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
2.肢體特征
四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
3.智能特征
智能低下是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn),患兒智商通常在25~50之間,且抽象思維能力受損最大。
4.語(yǔ)言及行為障礙明顯
患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。
5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣、吃飯等,但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。
6.體格發(fā)育落后
身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
唐氏綜合征的致病原因是哪些?
是由于基因畸變引起的患兒的第21號(hào)染色體由正常的兩條變成了三條,發(fā)病機(jī)制多與孕婦的高齡導(dǎo)致卵細(xì)胞老化有一定的關(guān)系,復(fù)原之因占到5%。及少數(shù)為家族遺傳,其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的時(shí)候形成刺激不分離,由于唐氏綜合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遺傳子代的問(wèn)題,因此想要懷孕的女性應(yīng)該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,懷唐氏患兒的可能性就越大。
唐氏綜合征能治好嗎?
唐氏綜合征不能治好,由于唐氏綜合征是一種常染色體的疾病,母親懷孕的年齡越大,發(fā)病率越高,大約有60%的患兒在胎兒期就夭折流產(chǎn)。有的出生后很多寶寶伴有先天性的心臟病、先天性的食道閉鎖、十二指腸狹窄、肛門閉鎖,也可以患有白內(nèi)障、甲狀腺功能低下、白血病免疫功能低下多種疾病,此病也有輕有重,要看染色體是哪一種類型。這個(gè)病是無(wú)法治療的,對(duì)于輕癥的病例可以訓(xùn)練孩子的獨(dú)立生活能力,有些是可以獨(dú)立生活的。
總結(jié):小兒唐氏綜合征是一種染色體的疾病,形成的原有很多,最明確的就是基因突變,目前為止還沒(méi)有治愈的可能,但是可以通過(guò)慢慢的引導(dǎo)在別的領(lǐng)域有所發(fā)展,如果大家看到以上的唐氏綜合征的面容,請(qǐng)大家給與更多的包容,他們是貨真價(jià)實(shí)的“糖寶寶”。