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染色體12p24.11微重復2mb影響下次懷孕附相關(guān)疾病介紹

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第12號常染色體對人體也非常重要。染色體片段攜帶大量遺傳基因。這些基因為蛋白質(zhì)的產(chǎn)生提供指令。如果12號染色體重復2mb異常,會影響孕期胎兒,容易流產(chǎn)、胎停、畸形。即使胎兒保護成功,寶寶出生后也可能患上相關(guān)疾病。讓我們看看。


12p24.11微重復2mb相關(guān)疾病

當12號染色體出現(xiàn)重復或缺失等異常情況時,可能會引發(fā)多種疾病,如染色體12p24.11基因片段重復2mb,患兒Pallister-Killian鑲嵌綜合征、PDGFRB相關(guān)慢性嗜酸性粒細胞白血病、癌癥、腫瘤等疾病的風險明顯增加,以下是12號染色體微重復2mb引起的相關(guān)疾病:


1.Pallister-Kilian鑲嵌綜合征

細胞通常有兩個染色體,一個來自父親,另一個來自母親。在P-K鑲嵌綜合征患者中,體內(nèi)的一些細胞有四個12個染色體。這種綜合征會影響身體許多部位的發(fā)育。具體來說,這種綜合征患者在嬰兒期和嬰兒期會出現(xiàn)智力低下、膚色異常、聽力喪失和心臟缺陷。


2.慢性嗜酸性粒細胞白血病與PDGFRB有關(guān)

慢性淋巴細胞白血病是一種由No.12染色體易位引起的白血病。該病的特點是嗜酸性粒細胞的增加。一般來說,慢性淋巴細胞白血病的常見癥狀是貧血、無痛淋巴結(jié)腫大或肝脾腫大。


3.癌癥

12號染色體和其他染色體之間遺傳物質(zhì)的位移通常發(fā)現(xiàn)在某些癌癥和免疫系統(tǒng)細胞(淋巴瘤)的血液形成細胞(白血病)中。體細胞突變可能導致癌細胞中12號染色體(12三體)的額外復制,特別是一種叫做慢性淋巴細胞白血病的白血病。


4.腫瘤

在脂肪瘤和脂肪肉瘤中,最常見的12號染色體重排涉及到Q13-Q15指定區(qū)域的長度(q)臂。在其他兩種罕見腫瘤中,血管樣纖維組織細胞瘤和透明細胞肉瘤發(fā)現(xiàn)了12號染色體異常。血管瘤樣纖維組織細胞瘤主要發(fā)生在青少年和年輕人身上,通常發(fā)生在手臂和腿部(四肢)。透明細胞肉瘤最常見于年輕成年人,并常與肌腱和腱膜有關(guān)。


5.其他

12號染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可能會對健康和發(fā)育產(chǎn)生各種影響。這些影響包括智力殘疾、生長緩慢、面部特征明顯、肌肉張力弱、骨骼異常和心臟缺陷。


12號染色體重復會影響下次懷孕嗎?

孕婦去醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)12號染色體重復會影響下次懷孕。如果有染色體異常,很容易導致不孕。即使能順利懷孕,也容易流產(chǎn)或胎兒驟停。醫(yī)學上,染色體重復是染色體基因異常的問題。目前還沒有特別好的治療方法。如果你想生一個健康的寶寶,你可以去具有輔助生殖技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)院做三代試管輔助妊娠。


12號染色體重復是否會影響下次懷孕取決于具體情況。如果是遺傳因素,很容易導致不孕,對下次自然受孕影響很大。如果是基因突變,下次懷孕前可以做染色體檢查。如果結(jié)果正常,可以正常準備懷孕生子。