法洛四聯癥最早的表現主要有口唇青紫、活動后氣促、蹲踞現象、杵狀指及發育遲緩，可能影響呼吸功能導致呼吸困難。法洛四聯癥是一種先天性心臟畸形，包含室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變，患兒因缺氧常出現呼吸相關癥狀。

1、口唇青紫

口唇青紫是法洛四聯癥最典型的早期表現，醫學上稱為發紺。由于肺動脈狹窄導致血液氧合不足，患兒在哭鬧、進食或活動時，動脈血氧飽和度下降，皮膚黏膜呈現青紫色，以口唇、甲床最為明顯。這種發紺多為持續性，出生后3-6個月逐漸加重，嚴重時全身皮膚呈暗紫色。

2、活動后氣促

患兒在吃奶、啼哭或輕微活動時會出現呼吸急促，表現為呼吸頻率增快、鼻翼扇動。這是由于心臟右向左分流增加，肺部血流減少，機體代償性通過加快呼吸獲取更多氧氣。隨著病情進展，平靜狀態下也可能出現呼吸困難，部分患兒伴隨三凹征。

3、蹲踞現象

蹲踞是法洛四聯癥的特征性體位，多見于學步期兒童。當患兒活動后感到缺氧時，會主動采取蹲踞姿勢，通過屈曲下肢減少靜脈回流，增加體循環阻力，從而暫時改善肺部血流和氧合。這種現象在非紫紺型先心病中極少出現。

4、杵狀指

長期缺氧會導致指端軟組織增生，表現為手指或腳趾末端膨大呈鼓槌狀，指甲隆起如鸚鵡嘴。這是慢性低氧血癥引起的代償性改變，通常出現在發紺持續1-2年后的患兒，提示病情已進入慢性階段。

5、發育遲緩

由于全身組織長期供氧不足，患兒體格發育落后于同齡兒童，表現為體重增長緩慢、肌肉瘦弱、運動耐力差。嚴重者可影響腦部發育，導致認知功能延遲。部分患兒因缺氧發作頻繁，需限制活動量進一步加重發育滯后。

法洛四聯癥患兒應避免劇烈哭鬧和運動，保持環境溫度適宜，預防呼吸道感染。日常喂養需少量多次，選擇高熱量易消化食物，保證水分攝入但避免過量。家長需定期監測血氧飽和度，記錄缺氧發作頻率和持續時間，嚴格遵醫囑使用地高辛口服溶液、鹽酸普萘洛爾片等藥物控制癥狀。建議每3-6個月復查心臟超聲，根據病情進展擇期進行根治手術或姑息手術。